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第八百七十二集小脑动脉搭桥
三博医院的基因检测一般是送往南都医大遗传学实验室
这个实验室是国家重点实验室
主任林岚就是苏南晨的未婚妻
很快
兰雪平的基因检测结果经出来兰
兰雪平属于SCA三型遗传性小脑脊髓共振失调
这个型号是我国最多见的脊髓小脑性共振失调
英文名的简称是SCA
如果严格的下定义
应该是一组由基因突变导致小脑
脑干
脊髓退行性变
以进行性运动协调功能减退
平衡失调为主要临床表现的神经系统遗传性疾病
最初
医生们以为该病遗传的方式为常染色体显性遗传
但是随着对这个病例的研究深入
大家发现它的遗传方式并不局限于常染色体显性遗传
还存在多种遗传方式
常染色体隐形遗传
x连锁遗传
线粒体遗传
不仅遗传的方式比较多
而且基因的分型也挺多
研究者到目前一共发现三十三种遗传性小脑共给失调
绝大多数因相应基因外显子三核苷酸拷贝数异常重复扩增产生多谷氨酰胺所致
其病理改变是神经元细胞锐性和胶质增生
含有多聚谷氨酰胺的突变蛋白在细胞核内沉积形成的核内包涵体
虽然基底节
视神经
周围神经等也可被累及
但病变部位主要在脊髓
脑干和小脑
李国栋自己查阅了大量资料
编制成一张表
上面列举了各种基因分型
每一个分型对应的症状
还有各种治疗方法的文献总结
不仅如此
李国栋还写了一篇有关这个疾病的详细综述
对以前的文献进行了回顾性的总结
甚至对于曾经大量的失败药物和失败方法
李国栋也做了一些梳理
整理在自己的综述里面
他将综述交给杨平看
杨平看完后
很是满意
这种科学思维对以后的工作非常重要
作为医生
就需要严谨的工作态度
大家有空的时候
又聚集在一起讨论兰雪平的手术方案
蒋教授啊
我一直在考虑
我们为什么不直接使用动脉搭桥技术
我昨晚分析了很久这些MRI的片子
其中的血管弥散的图像显示
这些地方的供血的的确明显不足
我们为什么不像心脏一样
使用动脉搭桥技术来改善这里的血运
不管什么原因引起的
我觉得应该会有效
李国栋非常有钻研精神
他真的一直在研究这些MRI图像
他的问题引起了大家的共鸣
宋子墨和徐志良也在思考这个问题
如果说血管束移植会增加小脑的损伤
但是血管搭桥不会
所以在小脑的表面或者原本的血管走形间隙进行
是啊
我也在思考这个问题
李国栋这个问题提得好
宋子墨回应
徐志良也跟上
看来大家想到一块儿去了
我现在正考虑是不是使用小脑动脉搭桥手术
但是要进行小脑动脉搭桥
我们医生要做的工作将增加很多
风险也提高很多
我们需要对小脑的血管进行研究
研究既往所有关于小脑血管解剖方面的成果
确定小脑血管的精确分区
你刚刚说的这些缺血区域
究竟由什么血管支配
我们需要弄清楚
然后我们才能规划我们如何搭桥
杨平正好也在研究这个问题
顺便详细和大家聊聊
看来大家的确是非常用心
还记得第一个完成心脏冠脉搭桥手术的医生是谁吗
阿根廷的反巴布医生
宋子墨
徐志良和李国栋同时回答
他们对这些的记忆非常清楚
也只有对医学非常有兴趣的人
才会去关注医学史
否则什么解剖生理
病理生化等等已经把人搞得晕头转向
怎么还有精力去看医学史呢
法法拉罗医生当年在美国克里夫兰医学中心进修学习的时候
他的室友sonnis
就是血管造影之父sonies那时正好开发心脏冠脉造影技术
发娃老惹医生一直喜欢心脏外科
所以特别着迷冠脉造影的图片
每天只要sonies完成冠脉造影
有新的图片出来
发娃老乳的医生就会花上好几个小时来研究这些冠脉造影图片
研究血管与心肌的关系
受到好友sonies研究血管造影的影响
发娃老若坚信冠状动脉旁路移植手术可以治疗冠脉狭窄或堵塞
李民医生
你知道发发老乳的医生申请来克利夫兰进修之前是干什么专业的吗
杨平突然问一旁专注倾听的李民
李民并不知道这个故事
所以摇摇头
法佛劳瑞医生是之前一直在阿根廷担任乡村医生
是全科医生
他是四十岁那年自己申请去美国克利夫兰医学中心进修
获得克利夫兰的批准
四十五岁的时候
他在克利夫兰完成世界第一例冠状动脉搭桥手术
杨平简单地介绍了这个传奇人物
多么励志的故事啊
李明对这个favoro医生的故事产生了浓厚的兴趣
法欧劳瑞医生的第一次做冠脉搭桥手术
患者术后恢复非常棒
所以有些新的术士
只要在理论上经过充分的研究
即使没有经过临床的检验
他照样会发挥巨大的效果
心脏外科的风态手术也是一样
也是第一个病例就效果明显
杨平最初的手术计划是使用带血管蒂的肌瓣移植
这样更加稳妥
术后手术效果的出现会比较慢
这对于医生来说可能是好事
稳妥说明手术的风险更低
但是对病人来说
立竿见影才能树立强大的信心
为了树立兰雪平的信心
杨平决定将手术方式做一下更改
减压的方式保持不变
但是改善血运的方式
使用更快更直接的动脉搭桥
即使神经外科方面的专著和论文
对于小脑的血供研究应该没有心脏血供那么精确吧
宋子墨问道
王平点点头
这就是我们的难点之一
我们必须像favloro医生研究冠脉与心肌的关系一样
我们要重新研究一下小脑的动脉供血血管
因为之前所有的相关研究
从来没有想过用于指导小脑动脉搭桥
所以自然不会像心脏研究那么深
