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先天性无痛症

又名遗传性感觉和自主神经障碍

是一大类以损害感觉神经及自主神经为主的遗传性疾病的总称

因为可导致患无痛症的基因有多种

所以可以是显性遗传或隐性遗传的任何一种

目前为止

这类基因病基本没有治疗方法

只能是最大限度的保护患者不受伤害

有的患者患有无痛症的同时

还伴随着无汗症

属于遗传性感觉和自主神经障碍四性

无痛无汗症在全球发病率约为十亿分之一

这意味着全球只有个位数的患者

远比普通无痛症患者要少

我国媒体曾经报道过一个浙江男孩小方毅

他就是罕见的无痛无汗症患者

因为排汗功能障碍

小方毅永远只能活在二十四到二十六摄氏度的温室中

一旦这个环境被破坏

他就极容易高烧不退

生命危在旦夕

无痛症就更麻烦了

普通蚊子叮着小包

普通人最多挠到皮肤破损就不再继续了

可他还会无法控制

直到挠得满身鲜血

小芳一花在买纱布上的钱

一个月就差不多有一千五百元

疼痛的存在给人类带来了无数眼泪

但疼痛的缺失

却给这些家庭带去了更多的眼泪

疼痛实际上是动物在进化过程中逐渐形成的一种重要的自我防御机制

在临床上

有些疾病的治疗并不建议使用止痛药

为的就是让患者将症状及时反馈给医生

当受到伤害时

相关感受器就能给生物发出警告性信号

让他们保护好自己的身体

防止受到更多的伤害

没有疼痛这一层防御机制

无痛症患者失去的反而更多

也远没有想象中的幸福

但是

对这些无痛症患者的治疗和研究

又给人类医学带来了新的曙光

无痛症作为一种罕见的先天基因突变产物

给新的止痛药研发提供了很多灵感

这些无痛症患者留下的宝贵基因信息

或许可以拯救一大批受慢性疼痛折磨的病人

全世界每天大约需要消耗一百四十亿剂止痛药

每十个成年人中就有三人被慢性疼痛困扰

慢性疼痛主要分为三大类

多发于老人的肩颈腰腿痛

神经病理性疼痛和最受关注的癌性痛

这些持续的慢性疼痛不仅会带来让人难以忍受的疼痛

还会导致人体系统功能失调

免疫力下降和自主神经紊乱等

严重的还会导致中枢敏化

就像是大脑已经习惯了疼痛

即使外在刺激已不存在

仍会感到疼痛难耐

有许多癌症患者因为癌性痛的长期折磨

陷入重度抑郁

过早放弃治疗

结束生命

在临床中普遍使用的止痛药是副作用大且易成瘾的阿片类镇痛药

仅美国每天就有九十一人因为过量服用阿片类药物死亡

阿司匹林等非载体镇痛药的副作用比较小

但也仅仅对一些不太剧烈的轻度致中度疼痛有效

对过去科学家通过对多位无痛症患者的研究

把开发新型止痛药的焦点聚集在了STN九a基因上

该基因与纳五一点七钠通道有关

当STN九a突变时

这条路径便会堵塞

使人类失去感受疼痛的能力

对对对

与伴随着无汗症的无痛症不同

SEN九a的突变引起的无痛症只会丧失痛觉

而智力和温度

压力

运动感知等感觉能力都无异常

这也意味着

如果研制的新药能准确抑制纳五一点七纳通道

不但止痛效果显著

还可以使副作用最小化

在过去的十多年

各大制药公司也针对纳姆一点七纳通道竭尽全力的研发新型止痛药

目前已有多个公司研制出的产品进入临床测试阶段

有些还显示出良好的效果

前景一片大好

随着对无痛症患者的深入研究

不仅仅是止痛药有较大的进展

人体中与痛觉形成相关的心肌因也被不断发现

二零一五年

新发现的变异基因PRDM十二着实让人精神振奋

它就像一个总开关似的

使特定的神经元不能形成

从而阻止痛觉纤维向大脑发送疼痛信号

迄今为止

人类已经发现了五个与痛觉缺失有关的基因

虽然无痛症患者的罕见基因给人类带来了新的福音

但是对无痛症患者而言

他们重获痛觉的希望依旧极度渺茫

即使理论上可以通过非基因治疗的其他途径来恢复缺失的痛觉

但就目前的技术水平而言

要想真正让无痛症患者拥有痛觉

我们还有很长的路要走啊

本集就播放到这里

我是点歌

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